Seit der Veröffentlichung des ersten Entwurfes des menschlichen Genoms sind fast 20 Jahre vergangen, doch vom Verständnis der Zusammenhänge der DNA Sequenz von Genen und ihrer eigentlichen Funktion sind wir noch weit entfernt. Aufgrund der klinischen Heterogenität der Patienten, sowie der komplexen genetischen Architektur und der unterschiedlichen Häufigkeit, in der menschliche Erkrankungen auftreten, ist es meist sehr schwierig, die einzelnen Genmutationen den klinischen Phänotypen zuzuordnen. Die Beantwortung solch komplexer Fragestellungen erfordert einen umfassenden und koordinierten Einsatz zwischen einzelnen Kompetenzzentren. Das Hauptziel des beantragten Projekts ist der Aufbau eines regionalen genetischen Zentrums (REGGEN) um die Synergien zweier erfahrener Labore, des Biologischen Zentrums des CAS (BC CAS) in České Budějovice und der Johannes Kepler Universität (JKU) in Linz, zu nutzen. REGGEN wird sich hauptsächlich auf die Erforschung seltener genetischer Erkrankungen fokussieren. Dieses sich neu bildende Forschungszentrum wird die sich bestens ergänzenden Expertisen beider Labore vereinen und durch die effiziente Koordinierung von Know-How und Forschungsförderung modernste Gerätschaften und Technologien anschaffen, welche dann zur Erforschung seltener und oft zu wenig bekannten Erkrankungen beitragen werden.
Sehen Sie sich hier das Video der Forschergruppe an.
Vielen Dank an das Projetteam!
